ANOMALIAS CROMOSOMA SEXUAL HUMANO

ANOMALIAS CROMOSOMA SEXUAL HUMANO

DEFINICIÓN

Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración  o duplicación y/o perdida  de los cromosomas sexuales.


CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES


El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20% de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio  del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.

Las causas de las malformaciones congénitas humanas

Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).

Factores ambientales: ( drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).

3.3 Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

CLASIFICACIÓN
Podemos clasificarlas en dos tipos:

1.                   Alteraciones en el número de cromosomas

2.                   Alteraciones en la estructura del cromosoma

Alteraciones en el número de cromosomas

Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. Durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones del huevo.

Las anomalías numéricas en las anomalías cromosómicas sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.


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HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO 

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.

A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

DALTONISMO

Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos.

La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.

Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.

La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores.

Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los cromosomas X).

HEMOFILIA

La hemofilia  es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.

A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos.

La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.

Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).

Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas.

Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).

DIRENNCIA ENTRE LAS LEYES DE MENDEL Y LA HERENCIA LIGADA AL SEXO.

Las leyes de mendel intenta predecir como sera la descendencia de los progenitores y la herencia ligada al sexo no va con la ley de mendel esto hace referencia a las diferencia sexuales, fisicas y psicologicas.

http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html