ANOMALIAS CROMOSOMA SEXUAL HUMANO
DEFINICIÓN
Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales.
CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20% de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas
Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
Factores ambientales: ( drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
3.3 Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).
CLASIFICACIÓN
Podemos clasificarlas en dos tipos:
1. Alteraciones en el número de cromosomas
2. Alteraciones en la estructura del cromosoma
Alteraciones en el número de cromosomas
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. Durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones del huevo.
Las anomalías numéricas en las anomalías cromosómicas sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.
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